Hajlamszűrés: önbeteljesítő jóslat?

15-20 ezer vagy 1-2 millió forint, és a titokra fény derül, vagyis a retteget betegségre való hajlam, illetve bizonyos hajlamok sora ennyiből feltérképezhető, ráadásul a komolyabb összegből még a megelőzéshez szükséges komplett egészségtervre is futja. Sőt! Nagy-Britanniában már túl vannak az első olyan lombikbeültetésen is, ahol a lombikban megtermékenyített sejtek közül végül azt ültették be az édesanyába, amelyikben nem jelentkezett egy mellrákot okozó gén, és így a családban sikerült megszakítani a generációkon át öröklött emlődaganatok sorát. Mindez persze már túlmutat a jelenlegi hazai helyzeten, és amire a génsebészet már képes lenne, azt az (orvosi) etika tiltja. „Mindenesetre jó tudni, hogy a genetika itthon sem jár gyerekcipőben, például az első mesterséges kromoszómát Magyarországon állították elő” - mondja Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusa, aki kiemeli, hogy ez azért is fontos, mert a génsebészetnek ezzel a módszerével már módosítani lehet a sejteket, amelyek azután ilyen módosított formában öröklődhetnek tovább generációról generációra. Ám egyelőre nem tudni, milyen következményekkel, hátrányokkal jár egy-egy ilyen művelet, így az orvoslásban nem is engedélyezett ez az eljárás.

Családi idill. Öröklött hajlamok

Forrás: sxc.hu

Engedélyezett viszont – és gazdasági szempontból hosszú távon kifejezetten előnyös – a géndiagnosztikának a betegséghajlamokra szakosodott ága. A hajlamszűrésekkel ugyanis már gyerekkorban (de akár a magzati időszakban is) kideríthető, hogy később milyen egészségügyi gondokra számíthat az illető, ha nem foglalkozik ezek megelőzésével, vagy ha például nem megfelelő életmódot, sportot, táplálékféléket választ.

„A jelenleg ismert, adott betegségért felelős, úgynevezett funkcionális gének többsége a külvilágból érkező információk hatására lép akcióba, vagyis az öröklött betegséghajlamot a környezeti tényezők indítják be” – kezdi a hajlamszűrés lényegének magyarázatát Marton István professzor, a Quintess Healthy Aging Club tudományos testületének elnöke. „Jelenleg a génjeink 1-2 százalékáról tudjuk, hogy olyan információt hordoznak, amelyek befolyásolják az egészségünket, és többé-kevésbé azt is tudjuk ezekről, mikor, minek a hatására kapcsolódnak be. A többi egyelőre még „junk”, vagyis szemét, de a kutatók nagy erőkkel dolgoznak ezeknek a megfejtésén is.” Marton professzor úgy véli, hogy amit viszont ismerünk, azt jó kihasználni, vagyis megismerni a saját génjeinket, mert így jobb életet teremthetünk magunknak. A Quintessben is ezért kezdtek el a genetikai alapú tudományos életmód-tanácsadással foglalkozni.

„Jelenleg a 3 milliárd genetikai kódolt jelből megközelítően 120-200-at hoznak összefüggésbe konkrét betegséggel a tudósok világszerte. Ismerik már például a D-vitamin receptor kialakulását meghatározó genetikai információk helyét, ami szerepet játszik a csontritkulásban. Akinél ezt a hajlamot már fiatal korában felismerik, megfelelő vitamin- és életmódtanácsok ismeretében több évvel, évtizeddel is kitolhatja a betegség tényleges kialakulását. Ez az, amiért én is dolgozom, hogy az idősebb kor is élvezhető legyen!” –  mondja Marton István.

Önbeteljesítő jóslat?

Aki szeretné megtudni, hogy hajlamos-e a felsorolt a betegségekre, elég csak egy nyálkahártyából vett mintát beküldenie valamelyik erre szakosodott laborba, és a kutatók egy-két hét alatt megvizsgálják a génállományában azokat a helyeket, ahol az ezekért felelős gének esetleg megtalálhatók. De ha ott is van az a bizonyos gén, még nem kell kétségbeesni, mert nem biztos, hogy működésbe is lép. „Inkább örüljön a páciens, mint féljen, mert így egy apró, fájdalommentes vizsgálattal tulajdonképpen esélyt kapott arra, hogy életmódot váltson, és elkerüljön, elodázzon egy esetleg halálos betegséget” – magyarázza Bagdy Emőke pszichiáter. Szerinte jó, ha pszichológusok, pszichiáterek szembesítik génjeik titkaival a pácienseket, mert sosem lehet tudni, ki, hogyan reagál egy-egy komolyabb betegségre való hajlam megismerésére. „A szakember azt magyarázza el ilyenkor, hogy a rossz biztos tudása is jobb, mint a bizonytalanság. Például, ha egy 30-as éveiben járó felső vezető férfi megtudja, hogy infarktusveszélyeztetett, akkor meg kell értetni vele, hogy nincs fatális program. Egy rossznak tűnő DNS-konstellációt is lehet minimalizálni. A gének rossz kibontakozása megakadályozható, ha például lemond bizonyos ételekről, vagy ha több sportot iktat a mindennapjaiba.”

A megfelelő tálalással tulajdonképpen elkerülhető, hogy egy adott betegségre való hajlam, aminek még a nyoma sem látszik a páciensen, pszichés indokok miatt mégis előtörjön. Vagyis hogy egy jóslat beteljesítse saját magát. Ezért kell a szakember segítsége, még akkor is, ha a beteg önszántából vállalkozott a vizsgálatra.

A témában bővebben az Egészség Plusz 2010 című kiadványunkban olvashat.