Terhességi szűrővizsgálatok: tények és tévhitek

Létezik az anyai életkoron (35 évnél idősebb) alapuló szűrés, az ultrahangszűrés, a kötelező és az állam által finanszírozott AFP-vizsgálat, az anyai vérből történő egyéb marker vizsgálat, szűrés az első, vagy a második trimeszterben, „ingyenes” és „fizetős” szűrés, valamint mindezek külön és egymás között számtalan, – a várandósokat és szakorvosokat is megtévesztő – módon kombinálva.

Kilenc hónap. Az egészséges magzatért

Forrás: Andersen Dávid

A rohamosan fejlődő magzati medicina – az ultrahangtechnika és a nemzetközi összefogás révén – a nagy esetszámú megfigyeléseken alapuló koraterhességi vizsgálatok irányába halad. A súlyos fejlődési és kromoszóma rendellenességek mielőbbi felismerésére és az érintett terhességek magas szintű szakmai ellátására itthon is nagy az igény. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség, a Down-szindróma szűrésében az anyai életkoron és AFP-n  alapuló szűrést fel kell váltsa az egyénre és az adott terhességre szabott individuális kockázatszámítás. A fejlődési rendellenességek szűrésében pedig,– a várandósok pszichés terhelését mérséklendő – a hangsúlyt egyre inkább a koraterhességi (12. hét) időszakra kell helyezni. (A Down szindróma biztos (100 százalékos) diagnosztikája a magzati sejtek (méhlepény, vagy magzatvíz) vizsgálatán alapul, amelyhez a mintavétel jellege miatt nem elhanyagolható (1-2 százalékos) magzati kockázat, például vetélés társul. Megválogatni, kiszűrni azokat a terhességeket, ahol indokolt felvállalni ekkora kockázatot, annyit jelent, mint hatékony szűrővizsgálatot alkalmazni.)

Az etikai és szakmai fejtörést okozó, látszólag egyforma hatékonyságú, ki miben hisz típusú szűrővizsgálati „palettának” egyik oka, hogy a hazai gyakorlatban (még) nincs egységesen alkalmazott és elfogadott módszer a veleszületett fejlődési rendellenességek koraterhességi szűrésére. A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság (MSZNUT) néhány héttel ezelőtt már elfogadta azt a nemzetközi (a londoni Fetal Medicine Foundation - FMF által fémjelzett) szemléletet, miszerint a Down-szindróma szűrésében a jelenleg ismert leghatékonyabb módszer az első három hónapban elvégzendő (11-13 hét) FMF kombinált teszt. Ennek országos kiterjesztése azonban mindaddig várat magára, amíg nem lesz elegendő szakember, ultrahangkészülék és a vizsgálatra szánt finanszírozott idő az állami egészségügyben. A zavar tehát bizonytalan ideig még folytatódik, a terhességi szűrővizsgálatok pedig zajlanak a magánszférában.

A hibák kiküszöbölése

Egy angol munkacsoport, a Fetal Medicine Foundation, számos neves külföldi egyetemmel karöltve, kidolgozott egy szűrőmódszert, amelyben a jól meghatározott ultrahangmérési adatok kiegészülnek az anyai vérből történő biokémiai vizsgálattal. Az adatokat egy anyai életkoron alapuló matematikai algoritmusba helyezve elérhető egy 93-95 százalékos találati arány, 2-3 százalékos téves pozitivitással, a többi módszer közül magasan kiemelkedve. És életkortól független egyéni kockázatot mutat. Ma ezt a módszert az Egyesült Államoktól Ausztráliáig, a legtöbb európai országot is beleértve (Dániában például országos szinten) alkalmazzák a kromoszóma-rendellenesség szűrésben. Megoldották az orvosok kiképzését, mert az ultrahangon dől el minden; a nem megfelelő képzettségű vizsgáló rossz mérési adatai elfedhetik a bajt. Hiába „dolgozik” jól a laborautomata, ha a számításba az ultrahangmérési adatok miatt hiba csúszik.

A mindössze 6-7 cm nagyságú magzat ultrahangvizsgálatát pedig nem egyszerű elsajátítani. A Down-kór szűrésében oly fontos szerepet játszó magzati tarkóredő egy hártyavékonyságú bőrredő, tizedmilliméteres (!) pontossággal mérni csak nagy gyakorlattal lehet, de a 6-7 milliméteres szívben a billentyű működésének vizsgálatához is évek tapasztalata szükséges. Itthon jelenleg tucatnyi olyan orvos dolgozik, akik elsajátították az új szűrőmódszert, szemben a környező országok több tucatnyi, százas, vagy akár ezres nagyságrendű vizsgálóival.

Hiedelmek helyett

A szűrhető fejlődési rendellenességek kétharmada már a terhesség 12. hetében felismerhető; a szűrés pedig kettős jelentőséggel bír. Először is, a magzati rendellenességek korai felismerése és a terhesség korai befejezésének a lehetősége mindennél fontosabb a legtöbb várandós számára. Másodsorban a vizsgálat megerősítést nyújt a terhesek döntő hányadának, akik, ha a szűrés eredménye alacsony kockázatot mutat, nem kívánnak más, a magzatra veszélyes diagnosztikát igénybe venni.

Tévhit, hogy „bármilyen” ultrahangvizsgálat alkalmas a 12. heti szűrés során. A megbízható eredmények érdekében fontos, hogy a szűrés ultrahangos részét -amennyiben lehetőség van rá a Fetal Medicine Foundation által akkreditált szakember végezze megfelelő laboratóriumi háttérrel és kiértékelő programmal. Téves azt gondolni, hogy a szűrésre 5-10 perc elegendő; nemzetközi tapasztalatok alapján 30-45 perc vizsgálati idő szükséges. Hiedelemnek minsőül az is, hogy minden 35 évnél idősebb terhesnél el kell végezni a magzatvíz-mintavételt, hiszen az életkor alapú módszernek az érzékenysége (detektációs ráta) pusztán 30 százalék. Téves információ az is, hogy az alacsony AFP-érték önmagában alkalmas a Down-szindróma előrejelzésére és okot ad a magzatvízből történő mintavételre, mert a detekciós ráta itt is csak 40 százalék. Nem akkreditált ultrahangvizsgálat, vagy ilyen gyenge felismerési arányok mellett kockázatbecslésre vállalkozni csak szakmailag és etikailag is kifogásolható módon lehet.

(A szerző szülész-nőgyógyász, genetikus)